Propionic acidemia ke lefu le sa tloaelehang le tebileng la lefutso le amang litsamaiso tse ngata tsa 'mele, ho kenyeletsoa boko le pelo. Hangata le fumanoa nakoana ka mor'a tsoalo. Le ama batho ba 3,000 ho isa ho ba 30,000 United States.
Ka lebaka la bofokoli ba lefutso, 'mele o sitoa ho sebetsana hantle le likarolo tse itseng tsa liprotheine le mafura. Sena qetellong se lebisa matšoao a boemo bona. Haeba bo sa fumanoe le ho phekoloa ka nako, bo ka lebisa ho coma esita le lefu.
Sengoloa sena se hlalosa matšoao a propionic acidemia le mokhoa oa ho e hlahloba. Se bua ka kalafo ea boemo bona, mathata a mang a bongaka a amanang le bona, le tlhaiso-leseling e akaretsang mabapi le tebello ea bophelo bakeng sa propionic acidemia.
Maemong a mangata, matšoao a propionic acidemia a hlaha matsatsing a 'maloa ka mor'a tsoalo. Masea a tsoaloa a phetse hantle empa kapele a bontša matšoao a kang phepo e mpe le karabelo e fokotsehileng. Haeba a sa fumanoe le ho phekoloa, matšoao a mang a ka hlaha.
Hangata, matšoao a ka hlaha pele bongoaneng, bocha, kapa ho ba motho e moholo. Propionic acidemia e ka boela ea lebisa mathateng a sa foleng, ho sa tsotelehe hore na e qala neng.
Propionic acidemia ke "phoso ea tlhaho ea metabolism". Ena ke sehlopha sa mafu a sa tloaelehang a bakoang ke liphoso tse fapaneng tsa lefutso. A ka baka mathata ka metabolism, e leng mokhoa oo limatlafatsi lijong li fetoloang matla ka oona.
Metabolism e etsahala ka letoto la dikarabelo tsa dikhemikhale tse rarahaneng le tse tsamaellanang hantle, kahoo mathata a dijini tse ngata tse fapaneng a ka lebisa tshitisong e itseng ya ditsamaiso tse tlwaelehileng tsa metabolism.
Propionic acidemia le yona ke karolo ya sehlopha sa mathata ana a bitswang organic aciduria. Mathata ana a lefutso a bakwa ke ho se sebetse hantle ha metabolism ya mefuta e itseng ya di-amino acid (di-design tsa diprotheine) le dikarolo tse itseng tsa dikhabohaedreite le mafura.
Ka lebaka leo, maemo a li-acid tse ling tse teng 'meleng a ka qala ho nyolohela maemong a sa pheleng hantle.
Liphoso tse ka har'a li-enzyme tse fapaneng li baka mefuta e fapaneng ea aciduria ea organic. Mohlala, lefu la sirapo ea maple ke lefu le leng le sa tloaelehang sehlopheng sena. Le fumane lebitso la lona ka lebaka la monko oa lona o ikhethang.
Monko o kang oa tlhapi o boetse o tsejoa e le monko oa propionic acidemia 'me o' nile oa amahanngoa le e 'ngoe ea mekhoa ea hae ea phekolo ea bophelo bohle.
Propionic acidemia e bakoa ke sekoli ho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse peli: PCCA kapa PCCB. Liphatsa tsena tse peli tsa lefutso li etsa likarolo tse peli tsa enzyme e bitsoang propionyl-CoA carboxylase (PCC). Ntle le enzyme ena, 'mele o ke ke oa khona ho sila li-amino acid tse itseng le likarolo tse itseng tsa mafura le k'holeseterole hantle.
Ha e so fihle. Bafuputsi ba ne ba se ba hlwaile liphatsa tsa lefutso tsa PCCA le PCCB, empa ha saense e ntse e tsoela pele, ba ile ba ithuta hore liphetoho tsa lefutso tse fihlang ho tse 70 li ka bapala karolo. Kalafo e ka fapana ho latela phetoho, 'me lithuto tse ling tsa phekolo ea liphatsa tsa lefutso li bontšitse liphetho tse tšepisang bakeng sa mekhoa ea phekolo ea nakong e tlang. Hona joale, ho tsepamisitsoe maikutlo ho mekhoa ea phekolo e seng e ntse e le teng bakeng sa lefu lena.
Matšoao a mang a propionic acidemia a ka kenyelletsa mathata a tlhahiso ea matla ka lebaka la ho se sebetse hantle ha metabolism.
Propionic acidemia ke lefu la lefutso le amanang le autosomal recessive. Sena se bolela hore motho o tlameha ho futsa jini e amehileng ho batsoali ba hae e le hore a ka ba le lefu lena.
Haeba banyalani ba e-na le ngoana ea hlahileng a e-na le propionic acidemia, ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana ea latelang le eena a be le lefu lena. Ho bohlokoa hape ho hlahloba banab'eso ba seng ba ntse ba le teng ba ka 'nang ba e-ba le matšoao hamorao. Tlhahlobo ea pele le kalafo li ka thusa ho thibela mathata a nako e telele a lefu lena.
Ho bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ho ka thusa malapa a mangata haholo. Sena se tla u lumella ho utloisisa likotsi tsa boemo ba hau. Tlhahlobo ea pele ho lesea le ho khetha lesea le sa tsoa emoloa le tsona e ka ba likhetho.
Ho fumanoa ha propionic acidemia ho hloka nalane e tebileng le tlhahlobo ea 'mele, hammoho le liteko tsa laboratori. Ho bohlokoa ho etsa tlhahlobo kapele kamoo ho ka khonehang, kaha ba amehileng hangata ba kula haholo.
Mefuta e mengata e fapaneng ea mathata a bongaka e ka baka matšoao a matla a methapo ea kutlo le matšoao a mang a bonoang ho propionic acidemia, ho kenyeletsoa le mafu a mang a sa tloaelehang a liphatsa tsa lefutso. Litsebi tsa tlhokomelo ea bophelo li lokela ho qhelela ka thoko ho li-diagnostic tse ling tse ka bang teng ka ho fokotsa sesosa se itseng.
Batho ba nang le propionic acidemia le bona ba ka ba le mathata a itseng litekong tse khethehileng. Mohlala, batho ba nang le bothata bona ba na le maemo a phahameng a ntho e bitsoang propionylcarnitine.
Ho latela liteko tsena tsa pele, lingaka li sebetsa ho netefatsa tlhahlobo. Sena se ka kenyelletsa liteko tsa ho lekola hore na enzyme ea PCC e sebetsa hantle hakae. Liteko tsa liphatsa tsa lefutso tsa liphatsa tsa lefutso tsa PCCA le PCCB le tsona li ka sebelisoa ho hlakisa tlhahlobo.
Ka linako tse ling masea a fumanoa pele ho latela liphetho tsa liteko tse tloaelehileng tsa tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa. Leha ho le joalo, ha se linaha tsohle kapa linaha lefatšeng ka bophara tse hlahlobang lefu lena. Ho phaella moo, masea a ka 'na a bontša matšoao pele liphetho tsa liteko tsena tsa tlhahlobo li fumaneha.
Boloetse bo matla bo bakoang ke propionic acidemia ke tšohanyetso ea bongaka. Ntle le tšehetso, batho ba ka shoa nakong ea liketsahalo tsena. Li ka etsahala pele ho tlhahlobo ea pele kapa nakong ea khatello ea maikutlo kapa bokuli. Batho bana ba hloka tšehetso e matla sepetlele.
Batho ba nang le propionic acidemia ba tobana le mathata a mangata 'me hangata ba na le maemo a mang a bongaka. Mohlala, lefu la pelo le hlahang bongoaneng (lilemo tse mahareng tsa 7) ke sesosa sa mafu a mangata. Empa pale e 'ngoe le e 'ngoe e ikhetha. Ka tlhokomelo ea boleng bo holimo, batho ba bangata ba nang le propionic acidemia ba ka phela bophelo bo bolelele le bo bolelele. Sehlopha sa litsebi tse sa tloaelehang tsa mafu a liphatsa tsa lefutso le litsebi tsa tlhokomelo ea bophelo bo botle li ka thusa.
Propionic acidemia hangata e lebisa mathateng a bophelo bo botle matsatsing a 'maloa a pele a bophelo a ka ikutloang a imetsoe. Ts'ebetso ea ho sebetsana le se etsahalang e ka nka nako. E hloka tlhokomelo e sa khaotseng, empa batho ba bangata ba nang le propionic acidemia ba tsoela pele ho phela bophelo bo felletseng. Ikutloe u lokolohile ho ikopanya le metsoalle, ba lelapa le basebetsi ba bongaka bakeng sa tšehetso.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. le ba bang. Tlhahlobo ea mathata a congenital metabolic tlhahlobong e atolositsoeng ea masea sebakeng sa Madrid. Tlaleho ea JIMD 2022 Jan 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, jj. Tataiso ea ho fumana le ho phekola methylmalonic le propionic acidemia: tlhahlobo ea pele. J o futsitse Dis metab. Mots'eanong 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asiti ea Methylmalonic le propionic acidemia: ntjhafatso ea tsamaiso ea bongaka. Maikutlo a hajoale ho bana. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Li-cardiomyocyte tse nkiloeng liseleng tse bakoang ke pluripotent stem e le mohlala oa lefu la propionic acidemia. Int J Mol Sci. 2021 Pherekhong 25; 22 (3): 1161. Ofisi ea lapeng: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, jj. Propionic acidemia: thupelo ea bongaka le liphello ho bana le bacha ba 55. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Mongoli: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, ke mongoli ea ikemetseng oa bongaka le bophelo bo botle le mongoli oa libuka tse hatisitsoeng.